Ген высоких достижений. Как мутации спортсменов помогут здоровью остальных

Спорт высоких достижений вызывает интерес не только у обывателей – к нему приковано внимание ученых-генетиков. Один из них, Юэн Эшли, рассчитывает найти «гены супергероев», открытие которых поможет не столько спортсменам, сколько обычным людям – толстеющим, склонным к инфарктам и задыхающимся после недолгого подъема по лестнице.

Если выстроить все молекулы ДНК человека в цепочку, ее длина будет в несколько сотен раз превышать расстояние от Земли до Солнца. Человеческий геном состоит из порядка 3 млрд пар нуклеотидов – это 6 млрд вариантов, в которых что-то может пойти так или иначе, пишет в California Sunday Magazine Мария Конникова, журналист издания New Yorker. Для лыжницы Кейтлин Грегг варианты, похоже, сложились «правильно». В отличие от большинства людей и многих спортсменов у нее есть врожденное биологическое преимущество: в 14 лет она обнаружила, что может бежать и не чувствовать усталости.

Кардиолог и системный биолог Юэн Эшли из Стэнфордского университета, известный работой по интерпретации генома человека, разыскивает таких, как Грегг, чтобы найти те особенности их ДНК, которые позволяют им быть «элитными» спортсменами. Другими словами, Эшли ищет «гены супергероев». Под элитными команда генетика понимает атлетов, имеющих очень высокий показатель VO2 max (максимальное потребление кислорода): свыше 75 мл на килограмм веса в минуту для мужчин и 63 мл/кг/мин для женщин. Величина VO2 max характеризует способность организма усваивать кислород из воздуха и служит общепринятым маркером аэробной производительности организма. Ее же используют как индикатор работоспособности сердечно-сосудистой системы в медицине.

Суперкритериям Эшли удовлетворяют лишь 0,00172% населения в целом. Из-за строгих рамок за бортом исследования остаются настоящие «монстры» – например, 31-летний Кайл Питер, победитель соревнований на ультравыносливость (ultra-endurance), способный бежать два дня без сна и 20 часов подряд прорубать себе мачете путь через бразильские леса и болота. В лаборатории проекта ELITE Питер показал VO2 max на уровне 60,6 – даже не близко к нужному. Пловец Райан Лохте, одиннадцатикратный олимпийский медалист, рекордсмен, показал результат 70 мл в минуту и также не попал в эксперимент. Для сравнения: средний мужчина в расцвете сил (18–25 лет) имеет VO2 max на уровне 42–46 миллилитра, женщина – 38–41 миллилитр.

Эшли понял, что существуют люди, обладающие высочайшей выносливостью благодаря генетике, а не только тренировкам, в 2001 году. Изучая пробы крови и электрокардиограммы участников гонки на выносливость Adrenaline Rush Adventure Race, он обнаружил, что у некоторых из них показатели не зашкаливали после нагрузки, а были «супернормальными или чуть выше нормы». Сердца этих атлетов не то чтобы совсем не уставали, но они невероятно быстро восстанавливались.

Случаи обнаружения мутаций в организме выдающихся спортсменов нередки. Финский лыжник Ээро Мянтюранта, завоевавший семь медалей на трех Олимпиадах в 1960-х годах, был обвинен в использовании допинга из-за подозрительно высокого количества эритроцитов – клеток, доставляющих кислород к мышцам. Как выяснилось позднее, у спортсмена была нарушена работа рецептора, регулирующего число красных кровяных телец, который и допускал их повышенное содержание в крови. Это была генетическая мутация – ее же обнаружили у родственников Мянтюранты.

Кейтлин Грегг, которая в тестах на максимальное потребление кислорода показала более чем превосходный результат – 74 на беговой дорожке и 72 во время лыжной гонки, – также является носителем мутации, хотя исследователи не раскрывают, какой именно.

Тренер по фитнесу Шарлэйн Трейси из Техаса прославилась благодаря своему невозможно низкому уровню холестерина: при норме 100 ее холестерин находился на уровне 14 – цифра, которую не могли объяснить ни упражнения, ни диета. Исследование генома женщины показало, что у нее изменена работа гена, играющего роль «службы уборки мусора» в отношении холестерина. Если в нормальном организме мусорщики чистят «улицы» (избыточный холестерин) в «рабочее время», а потом уходят отдыхать, то в теле Трейси они трудились без перерыва. Это открытие привело к разработке двух новых лекарств против повышенного уровня холестерина в крови. Точно так же случай Мянтюранты может послужить отправной точкой для создания препаратов для людей с проблемами сердечно-сосудистой системы. Этой логикой руководствуется и команда Эшли: наиболее здоровые люди планеты могут помочь наименее здоровым. А возможно, и всем остальным.

За последние месяцы генетики в рамках проекта ELITE нашли 650 суператлетов. Помимо лаборатории Эшли, которая прежде всего изучает работу сердца, исследования ведутся в 18 научных центрах в 11 странах. Анализ информации, собранной в ходе экспериментов, займет многие годы, потому что всегда, когда речь идет о геноме, ученым необходимо изучить великое множество вариантов и комбинаций.

Тем не менее, пишет Конникова, к настоящему моменту генетики выделили 9200 генетических вариаций, способных объяснить сверхъестественные атлетические качества и, возможно, послужить базой для медицинских препаратов. Среди них ген DUOX, мутация в котором препятствует повреждению клеток в ходе естественного метаболизма (этот эффект диетологи любят списывать на волшебное действие антиоксидантов) и чаще возникает у людей, живущих высоко над уровнем моря. Есть ген NADK, вовлеченный в синтез жирных кислот: он может сделать так, чтобы организм эффективнее использовал жир в качестве топлива в нужный момент. Еще одна находка – противоречивый ген RUNX3: его обычно связывают с подавлением роста раковых опухолей, но в измененном виде он не мешает клеткам расти, что, с одной стороны, хорошо для тренировки мышц и сердца, а с другой – означает повышенный онкологический риск.

Информация, полученная из генома «супергероев», может помочь тем, кому не повезло со здоровьем, и приблизить каждого к спортивной элите. Но обратная сторона есть у всего, и если кто-то считает, что самые выносливые люди одновременно являются самыми здоровыми, он ошибается, отмечает автор статьи. При сравнении спортсмена-олимпийца со средним человеком действительно можно сделать вывод о том, что первый живет дольше и имеет более здоровое тело. Однако если суператлетов сравнивать с теми, кто в принципе поддерживает себя в форме и занимается спортом регулярно, но без запредельных нагрузок, преимущество будет на стороне последних: исследования показали, что олимпийцы умирают более молодыми. Эта статистика, так же, как и пример гена RUNX3, показывает, насколько сложны игры в совершенного человека. Даже если через несколько лет ученые найдут способы исправить те или иные физические недостатки, немногие, возможно, захотят сравниться с олимпийцами.

  • Оцени статью: